科學家发現易得乳腺癌人群相关基因

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2017-10-23 21:59:14

4年前,好萊塢女星安吉麗娜•朱莉(Angelina Jolie)切除乳腺以預防乳腺癌的新聞,曾給拉高乳腺癌患病概率的遺傳性基因BRCA突變,帶來一場关注度空前的科普。

如今,更多的相关基因區域正在浮出水面。數以万計的大規模個體基因數据正在幫助科學家進一步揭開乳腺癌的真相。

如果患者既有BRCA突變,又有高危的其他SNPs的話,患乳腺癌的風險就很高(圖源:VCG)

北京時間10月23日,國際學術期刊《自然》和《自然-遺傳學》各自发表文章稱,通過全基因組关聯研究,分别发現了65個和10個新的遺傳區域與乳腺癌患病風險相关。這有利于改進乳腺癌的早期篩選、檢測,并可能為新藥物的研发提供思路。

兩篇論文的成果來自“OncoArray Consortium”,一個致力于研究常見癌症的基因位點的科學聯盟,由550 多位來自六大洲、300多個機構的研究員組成。

聯盟的優勢在于可運作超大數据量的基因研究項目,通過統計學的方式,挖掘此前尚且掩藏在浩瀚數据中的新线索。

在《自然》发表的這篇文章中,研究人員分别將122,977位確診為乳腺癌的歐洲人與105,974位健康歐洲人、14,068位確診為乳腺癌的東亞人和13,104位健康東亞人的基因數据進行比對。從中发現了65個新的基因區域和乳腺癌患病風險顯著相关。

影響乳腺癌患病風險的除了遺傳因素,還有環境因素等。此前,科學家已經確定有105個遺傳區域和乳腺癌相关。

《自然-遺傳學》的文章則聚焦于乳腺癌的一個特殊亞型:雌激素受體陰性乳腺癌患者。通過對比21,468位雌激素受體陰性乳腺癌患者、18,908位攜帶BRCA突變者(其中9,414位是乳腺癌患者)和100,594位健康對照人的基因數据(皆為歐洲人),研究人員发現了10個與雌激素受體陰性乳腺癌風險相关的新位點。

BRCA1和BRCA2是上世紀末,科學家先后发現的兩种和乳腺癌相关的遺傳性基因。這兩种基因有抑制癌症发生的功能,当它們发生突變,會增加患乳腺癌的可能。

值得一提的是,攜帶BRCA突變的乳腺癌患者通常屬于雌激素受體陰性,相對其他乳腺癌患者而言,這類患者的治療效果、复发率、生存率都較不理想。因此,對攜帶BRCA突變的群體而言,評估風險,決定是否進行預防性切除尤為关鍵。

編輯:米樂

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